Enfermedad de arlequín




El síndrome de arlequín es por muchos doctores y expertos en medicina conocido de igual manera como Ictiosis arlequín e incluso como Harlequin Ichtyosis, la cual en sí es una enfermedad que se encarga de afectar de manera directa a la piel. Y que, se tiene conocimiento qué, en gran medida se debe a una severa alteración  de la queratinización y qué, desafortunadamente cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce por completo.

Cabe resaltar que, de igual manera, se trata de una enfermedad extremadamente rara genética de la piel y que está sumamente caracterizada por escamas de grandes dimensiones, así como de bastante grosor que, aparecen en toda la piel, que además, viene caracterizada por la aparición de los párpados completamente volteados por lo que, en lugar de apreciarse los ojos, se observan los párpados rojos a más no poder.

Sus síntomas principales son:

  • Escamas bastante pronunciadas y visibles.
  • En alguna variedad de enfermedades, se puede llegar a observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas.
  • Así mismo, la gravedad puede ser bastante entre uno y otro padecimiento puesto que, puede existir una sequedad leve a una resequedad grave que incluso, puede llegar a la desfiguración del niño.

A diferencia de años anteriores, es posible realizar un examen de diagnóstico prenatal mediante una ecografía fetoscópica, aunque también es bastante recomendable la realización de una biopsia. Sin embargo, sería recomendable recalcar que este par de estudios se debe de realizar en centros altamente especializados.

Referente al tratamiento, el de carácter inicial se centra en poder atenuar el grave trastorno de la función que cumple la barrera de la piel, esto se intenta lograr en base a medidas de hidratación, así como con la ayuda de un buen tratamiento de medidas de soporte respiratorio, de igual manera, se recomienda disminuir de manera considerable los baños para herir lo menos posible la piel de los niños.

 

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