A diario vemos por la televisión o sabemos de alguna persona que sufre de alguna enfermedad genética, pero ¿que son realmente? y ¿cuales son sus causas?
Las enfermedades genéticas son aquellas que se producen debido a una alteración en el gen. Entre las causas que llevan a que ocurra, se encuentran las mutaciones, la duplicación de algún o algunos cromosomas, la eliminación de algún cromosoma o parte de este y por ultimo debido a algún gen heredado de los progenitores.
Entre algunas de este tipo de enfermedades se encuentran:
Síndrome de Down: Esta enfermedad se debe a la duplicación de alguna parte de un cromosoma, más específicamente del cromosoma 21. Este síndrome produce rasgos faciales que permiten que podamos reconocer fácilmente a quienes padecen esta enfermedad.
Daltonismo: Este es el caso de un gen recesivo heredado de los padres. Esta enfermedad produce problemas para reconocer los colores y mayor dificultad en el verde y rojo. Puede que parezca una enfermedad no tan mala, pero no es así ya que impide el ejercicio de algunas profesiones, así como también produce problemas diarios.
Hemofilia: Es causada debido a un gen dañado del factor VIII, lo cual produce que no se pueda llevar a cabo la coagulación. Por lo general las mujeres son las portadoras y los hombres quienes la padecen. Mediante vía intravenosa se puede introducir el factor que esta dañado, permitiendo al hemofílico llevar una vida normal con una alta esperanza de vida.
Estas son algunas de las enfermedades genéticas más comunes. Hay que tener en cuenta que no hay tratamientos para curarlos sino que hay tratamientos para poder llevarlos lo mejor posible.
Los ojos son los órganos que albergan el sentido de la vista que presenta el principal medio de contacto con el entorno que nos rodea. La agudeza visual tiende a disminuir con los años pero en muchas ocasiones se contraen enfermedades oculares desligadas del proceso de envejecimientos. Muchos de los trastornos y enfermedades de los ojos tienen su origen en un mal estado de salud y no son la causa sino la consecuencia de que algo grave está pasando en el organismo.
Síntomas
Las manifestaciones más comunes de que existe una enfermedad ocular son visión borrosa o distorsionada, dificultad para enfocar objetos cercanos o lejanos, visión nublada, pérdida de visión periférica, contracciones oculares, picor y escozor,destellos, puntos flotantes y ceguera transitoria o permanente.
Diagnóstico
Ante el menor indicio de fatiga ocular o dificultades de visión se debe acudir oftalmólogo para que practique los exámenes necesarios para determinar la causa. En algunos casos sólo sera necesario un sencillo test visual y un calibrado con maquinaria especializada para determinar la calidad visual del paciente.En otras enfermedades más complejas se precisan pruebas más precisas como la tonometría y oftalmoscopía.
Tipos de enfermedades en los ojos
Conjuntivitis. Consiste en la inflamación de la conjuntiva, tejido que recubre el párpado.
Catarata. Origina un área nublada en el cristalino del ojo.
Blefaritis.Es una inflamación de los bordes del párpado.
Presbicia Consiste en una pérdida de visión progresiva por el envejecimiento es a lo que habitualmente se le llama (vista cansada) y suele manifestarse a partir de los cuarenta años.
Hipermetropía.Dificultad para enfocar objetos cercanos
Miopía.Dificultad para enfocar objetos lejanos.
Astigmatismo Anomalía en la curvatura de la córnea que dificulta en enfoque de los objetos cercanos.
Glaucoma Enfermedad que daña el nervio óptico y puede causar ceguera
Desprendimiento de retina.Atrofia o degeneración de la retina que puede causar desprendimiento si no se interviene a tiempo.
Tratamientos
Dependiendo de la enfermedad los tratamientos incluyen lentes graduadas o intervenciones quirúrjicas según el caso.
A diario vemos por la televisión o sabemos de alguna persona que sufre de alguna enfermedad genética, pero ¿que son realmente? y ¿cuales son sus causas?